7月6日下午，我院在第一会议室举行了吴阶平基金会科研课题《FMR1基因CGG重复次数在有不良孕产史育龄妇女中的分布》启动会。吴阶平基金会项目科技部陈林军秘书长、北京大学人民医院产前诊断中心张璘主任、生殖健康与优生专业委员会李海秘书长等专家现场授课并指导，我院副院长陈道桢主持会议，致欢迎词并宣布课题正式启动。

启动仪式上，我院妇科主任项目负责人赵绍杰主任详细讲解了该课题的思路和技术路线。脆性X综合征及脊肌萎缩症均是单基因遗传病，是儿童先天性智力障碍的常见原因之一，发病率仅次于唐氏综合征。目前已定位了其致病基因位于X染色体上的FMR-1基因，与该基因的CGG重复序列异常扩增有关。以往由于技术的限制，以及人们对基因检测的认知不足，使很大一部分脆性X染色体前突变携带者错过了早期干预治疗，从而饱受不孕不育反复流产的痛苦。即使可以生育，她们的后代也会出现重度的智力残障以及伴随严重的先天自闭和孤独症。而目前可以通过基因检测技术从而确定是不是前突变携带者或全突变患者，是否会生出脆性X综合征患儿，从而进行及时干预。此新技术项目的研究和临床推广意义重大。

据了解，吴阶平医学基金会是经卫生部和民政部批准,以吴阶平院士命名的以募集资金赞助临床为主要宗旨的卫计委直属行业基金会。为了促进我国优生优育工作的开展，吴阶平医学基金会自2016年设立了专项基金，在全国范围内用于妇产科基础及临床科研项目，旨在降低出生缺陷发生率。

此次吴阶平科研课题的成功申报和启动，是我院联合妇科、计划生育科、产前诊断中心、生殖健康科等兄弟科室进行的多学科共同研究，也是我院为降低无锡地区人口出生缺陷做出的又一有益的探索。

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