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国际著名期刊 《PNAS》发表我院生殖中心创新科研成果
点击数:  添加日期:16年10月11日  

近日,美国国家科学院院刊《PNAS》在线发表了题为《Noninvasive chromosome screening (NICS) of human embryos by genome sequencing of embryo culture medium for in vitro fertilization》的科研成果,该成果由我院生殖中心携手南京总医院生殖中心及亿康集团共同完成,我院生殖中心常务副主任蔡立义为该文的第一通讯作者、生殖中心的方锐为该文共第一作者。文章的发表标志着由我院首创的“无创胚胎染色体筛查技术”(NICS)得到了世界生殖界的认可,也代表了NICS技术在全球范围内得到认可,对于临床上的广泛应用又向前迈出了革命性的一大步。

      目前临床采用的用于PGS分析的标本采集方式对胚胎不可避免地造成创伤。并且对仪器设备要求较高,对人员的技术水平和熟练程度要求也高,同时增加PGS(胚胎植入前遗传学筛查)检测的成本。 基于以上两方面,研发出一种安全有效、无需活检的无创胚胎染色体筛查的方法显得尤为必要。“如何在保持结果准确度的同时提升胚胎植入前染色体筛查可及性和安全性”也成为了摆在所有科研人员及医生眼前的一道亟需解决的难题。

      我院生殖中心蔡立义博士带领的团队,根据多年胚胎实验室操作经验,从安全性与无创性的角度出发,通过创新性的方法排除非配子来源性DNA,仅检测囊胚培养液中极微量的游离DNA的整倍体性(操作过程中完全不损害胚胎),来全真反映胚胎的质量,从而优选健康胚胎植入母体。这个想法得到美国科学院院士谢晓亮教授的认可,通过与南京军区总院和亿康集团的合作,于201635,世界上第一例运用胚胎植入前无创染色体筛查技术获得的健康宝宝在我院诞生。截止到20167月,无锡市妇幼保健院已独立开展世界首批16例患者的NICS检测临床实验,所有经NICS检测的11例妊娠者未发生流产案例。目前,已有5例经NICS技术检测的试管婴儿在无锡市妇幼保健院诞生,5例出生儿均健康正常。

        NICS的无创性操作可大大降低检测样本提取的操作难度;该过程的普及,不仅可实现无创诊断,保障子代健康,更可大幅提升胚胎染色体筛查可及率,低多胎发生率,降低产科并发症,让更多存在生育难题的家庭、高龄育龄女性受益于精准化的胚胎遗传学筛查技术,也有效节约了家庭和社会的成本。此次成果成功在《PNAS》文章的发表,将推动此项“中国创造”的创新成果走出中国迈向世界;未来,随着NICS技术在全球范围内被越来越多的研究人员、医疗机构所熟悉与认可,以无创胚胎染色体筛查技术(NICS)为代表的一系列非侵入、更安全的医学诊断技术将推动整个精准医学领域向更健康、可持续的方向发展,也成为我院生殖中心一大技术特色。(生殖中心)
 
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