技术革新或将大幅提升胚胎染色体筛查率，造福更多中国家庭

（2016年3月14日，无锡）近日，全球首个接受无创胚胎染色体筛查（NICS） 的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生，标志着我国胚胎植入前遗传学筛查技术已处于世界先进水平。胚胎植入前遗传学筛查是指在胚胎植入着床前先对 胚胎染色体数目和结构进行检测，筛选出正常的胚胎后再植入母体，以防止因胚胎自身染色体变异而导致的妊娠失败和流产。此次的NICS技术在保持高检测结果准确率的同时，对样本的提取手段进行了革新，即把从胚胎上提取细胞的活检形式改革成从培养液中提取DNA的检测形式，这不仅使移植前筛查从有创迈出了无创的历史性一步，保护了胚胎样本的完整性和安全性，也更有助于该类筛查在全国生殖中心的普及和应用，造福更多有需要的中国家庭。

据了解，此次接受NICS科研检测的家庭于2007年 成功生下一名女孩。随着女孩的日渐长大，夫妻俩萌生了再要一个二胎的想法，可经过多年努力，夫妻俩迟迟无法如愿。为达成生二胎的心愿，夫妻俩来到无锡市妇 幼保健院生殖医学中心就诊。经检查，女方卵巢功能减退，患有继发性不孕。于是，无锡妇幼生殖中心的医护人员决定通过试管的方式帮助该夫妻助孕。在前期的染 色体核型检查中，医生发现夫妻一方为平衡易位携带者。综合考虑种种因素后，市妇幼生殖中心认为该夫妇符合NICS试管婴儿的条件。在征得夫妻知情同意后，无锡妇幼生殖中心决定对夫妻进行科研性质的试管技术。科研团队帮助他们在仅有的3个胚胎中找到了1个染色体检测正常的胚胎进行移植，女方成功怀孕。羊水穿刺结果也验证了NICS的检测结果。于3月5日剖腹产下一重达3600克男婴。经过新生儿科专家检查，宝宝身体健康，情况良好。

此次科研项目由无锡市妇幼保健院生殖中心携手南京军区总院生殖中心及美国科学院院士谢晓亮院士带领的亿康基因共同完成。据介绍，2年前，无锡市妇幼生殖医学中心蔡立义博士首先提出了应用胚胎培养液作为检测样本的检测方式，2年内无锡妇幼生殖中心、南京军区总院生殖中心及美国科学院院士谢晓亮院士带领的亿康基因共采集上百个样本,将NICS的方法与传统方法进行比较，发现两种方法的检测结果一致性极高，才决定将科研技术应用于临床。这才促成了此次首例NICS婴儿的诞生。

此次研发的NICS技术与现有的胚胎植入前遗传学筛查一样，都能帮助医生了解胚胎染色体状况，从而筛选出正常的胚胎进行移植。但NICS技术在样本的采集方式上进行了简化革新。市妇幼生殖中心蔡立义博士指出：NICS技术正是利用了游离在培养液中极微量的DNA，通过目前最先进的单细胞全基因组扩增技术实现对胚胎染色体的全面筛查。这不仅使移植前筛查从有创迈出了无创的历史性一步，保护了胚胎样本的完整性和安全性，也更有助于该类筛查在全国生殖中心的普及和应用，造福更多有需要的中国家庭。而NICS婴儿的出生这不仅代表着NICS技术在临床上取得了成功，也是医院将单细单细胞全基因组测序技术在无创胚胎植入前染色体筛查研究中的成功转化应用，也是我国实现自主创新成果转化的又一践行。