“妇幼”成锡城“无创产前检测”唯一试点

近日，国家卫计委妇幼司发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，无锡市妇幼保健院成功获批成为开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点单位。此次全国共审批通过109家医疗机构，市妇幼保健院成为省内9家医疗机构入选单位之一，为无锡市唯一一家能够开展此项技术的医疗机构。
　　对胎儿三种目标疾病的检出率
　　高达95%以上
　　据市妇幼保健院相关人士介绍，高通量基因测序产前筛查技术，即无创产前检测技术，是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。
　　“无创产前诊断技术，是一种快速、准确的预防遗传性出生缺陷的检测手段。”该人士介绍，目前产前诊断和筛查的方法有两种：有创和无创，前者主要是羊水穿刺和脐血穿刺，后者就是指“无创产前基因检测”。羊水穿刺的检测方法，是用一根长针穿过孕妇的肚皮和子宫抽取羊水做检测，存在引发感染，甚至会刺破胎盘导致出血、甚至胎儿流产的风险。
　　而无创产前基因检测，是指怀孕后胎儿的DNA通过胎盘进入母体血液循环，利用新一代DNA测序技术，抽取母体的静脉血液，通过高通量测序技术，检测出母体血液中的DNA，并进行分析，得出胎儿发生三种目标疾病（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险，并且对胎儿三种目标疾病的检出率达到95%-98%。
　　检测手段简单安全
　　降低出生缺陷
　　记者了解到，无创高通量测序技术的检测手段比较简单，产妇只需要抽取3-5ml母体外周血，即可进行检测胎儿是否存在常见染色体非整倍体异常，且无流产、感染风险。
　　据悉，该项目的优点在于无创性、快速和准确。检测适用时间为孕12+0-26+6周，最佳检测时间为孕12+0-22+6周。该检测手段的适用人群主要为血清学筛查、影像学检查，显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；　有介入性产前诊断禁忌证者；　就诊时患者为孕20+6周以上错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机的孕妇。
　　高通量基因测序产前筛查技术开展后，产科临床基因检测技术将迈上一个新台阶。该项目在市妇幼保健院“凭证上岗”后，该院生殖遗传相关的疾病的预防和诊断，也将有了广阔的发展空间。此外，产前诊断水平也将进一步提高，为降低出生缺陷保驾护航。
                                                              无锡商报记者/东芹