近日，据国家卫计委妇幼司发布的《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》中获悉，我院成功获批成为开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点单位。此次全国共审批通过109家医疗机构，我院成为江苏省9家医疗机构入选单位之一，为无锡市唯一一家能够开展高通量基因测序产前筛查技术的医疗机构。

高通量基因测序产前筛查技术即无创产前诊断技术，是一种快速、准确的预防遗传性出生缺陷的检测手段，只需要抽取3-5ml母体外周血即可进行检测胎儿是否存在常见染色体非整倍体异常，如21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征，无流产、感染风险。该项目优点在于无创性、快速和准确。检测适用时间为孕12⁺⁰-26⁺⁶周，最佳检测时间为孕12⁺⁰-22⁺⁶ 周。适用人群主要为血清学筛查、影像学检查，显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证者；就诊时患者为孕20⁺⁶ 周以上错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机的孕妇。我院将严格按照国家卫计委妇幼司发布的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》开展此项技术。

高通量基因测序产前筛查技术的开展标志着我院临床基因检测技术又迈上了新台阶，该项目的“凭证上岗”将为我院生殖遗传相关疾病的预防和诊断提供更为广阔的发展空间。同时将加速我院产前诊断等方面的发展，促进我院进一步健全产前筛查与诊断服务体系，加强产前筛查与诊断的质量控制，切实提高我院的产前筛查与诊断服务能力和管理水平，为降低出生缺陷保驾护航。同时，高通量基因测序产前筛查技术的开展也将给无锡地区广大孕妇带来福音。（检验科）