近日，产前诊断中心遗传实验室发现罕见的严重畸形胎儿的染色体核型：猫叫综合症（46，XX，5P-）、三倍体（69，XXX，基因比正常人多50%），有效地提高了我院产前诊断的检测水平和知名度。
产前诊断中心在重组不到5个月的时间里，通过优化流程、调整羊水穿刺时间和指征，进一步强化病人的随访工作，遗传实验室在短短的时间内发现多种异常核型，严重染色体异常的阳性率由原来的1.5%上升到现在的2.8%，阳性检出率大大提高，极大地提高了产前诊断中心工作人员的工作热情和积极性，展现出良好的团队合作精神。我院产前诊断中心由于检测水平的提升，使得周边地区需要做羊水穿刺的孕妇纷纷慕名而来，门诊量逐渐增加。产前诊断检测水平的不断提高，为无锡及周边地区提高出生人口素质，降低出生缺陷作出积极的贡献。
所谓“猫叫综合症”（46，XX，5P-），就是第5号染色体丢失一小片段，这种异常出现的概率为百万分之一到十万分之一。据了解，该名孕妇之前有过一次流产史，在做排畸B超时发现胎儿有先天性心脏病，医生建议她进行羊水穿刺做胎儿染色体检测后发现。另一名严重畸形胎儿的染色体核型是三倍体（69，XXX，）其携带的染色体比正常人多50%，这类畸形胎儿一般在怀孕后7—12周会自然流产，但这个胎儿一直生长到20周还在长，如果不通过染色体检测也是很难发现的。这类孕妇一般都有孕期擅自服药史，因此提醒广大孕期妇女一定要在医生指导下正确服药，以免造成染色体突变。（产前诊断中心） |
