在6月3日召开的院士研讨会开幕式上，我院与深圳华大基因研究院深度合作的“无锡（华大）基因检测中心”正式挂牌。

我院是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等妇幼保健院，为苏南地区遗传医学诊断中心、全国爱婴医院、世界卫生组织临床研究及培训基地，除医疗服务一块功能外，还承担着全市重大妇幼卫生和基本公共卫生项目实施任务。我院下一步将依托华大基因团队的科研技术优势，加快基因检测专业人才培养及科研创新，重点开展产前基因检测、HPV基因检测及单基因病检测等项目，助推重大妇幼卫生项目宫颈癌、妇幼卫生项目新生儿耳聋等疾病筛查工作。据悉，我院目前正开展的无创产前基因检测通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患“21-三体综合征”的风险率，避免了产前筛查技术存在假阳性率高、漏检率高等缺陷，提高了产前诊断工作水平，该项目将对提高出生人口素质、有效预防和控制出生缺陷发生率起到积极的推动作用。（妇友）