早唐、中唐、羊穿、无创，傻傻分不清楚？

怀孕后，面对各种产检项目，很多准妈妈都会感到迷茫，尤其是听到“早唐”“中唐”“羊穿”“无创”这些专业名词时，更是云里雾里。今天，我们就来聊聊这些检查到底是什么，有什么区别，又该如何选择。

一、早唐、中唐及无创基因检测：筛查胎儿有无染色体异常

早唐（孕早期唐氏筛查）：一般在孕11～13⁺⁶周进行，通过抽取孕妇静脉血，结合胎儿颈项透明层（NT）厚度，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征的风险，检出率低。

中唐（孕中期唐氏筛查）：一般在孕15～20⁺⁶周进行，通过抽取孕妇静脉血，评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险，检出率低。

无创（无创基因检测）：一般在孕12⁺⁶周后进行，通过抽取孕妇静脉血，对孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段进行测序分析，可以评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险，检出率高。

无创plus（拓展性无创基因检测）：检测范围除21、18、13-三体综合征外，还能检测其他标准型染色体数目异常和多种染色体微缺失/重复综合征风险，检出率高。

二、羊穿：确诊胎儿有无染色体异常

羊穿（羊膜腔穿刺术）：一般在孕16～22周进行，在B超引导下，用细针抽取羊水标本进行遗传学检测（如细胞核型分析、染色体微缺失/微重复、单基因等），可以确诊胎儿是否患有染色体数目或结构异常，如唐氏综合征、18-三体综合征及染色体平衡异位等。

早唐、中唐及无创基因检测都属于筛查试验，只能评估风险概率，不能确诊。无创DNA检测准确率高，但检测范围有限。如果筛查结果为高风险，则需要进一步进行确诊检查。

羊穿是确诊胎儿染色体异常的“金标准”，属于有创操作，存在一定的流产风险（约0.5%）。

三、如何选择？

2025年开始江苏省医疗保障局将无创基因检测技术纳入乙类支付范围，执行期为两年。

对于预产年龄＜35岁的低风险孕妇：可在孕早期通过早唐初步评估胎儿罹患21三体及18三体风险，亦可在孕中期行无创基因检测评估胎儿罹患染色体疾病风险。

对于预产年龄≥35岁，尤其合并不良生育史等的高风险孕妇：建议直接进行羊膜腔穿刺，以确诊胎儿是否患有染色体疾病。

温馨提示

以上检查都需要在医生的指导下进行，切勿自行选择或解读检查结果。无论选择哪种检查，都要保持平和的心态，相信医生的专业判断。