网站首页 网上挂号 导医服务 爱心捐赠 医疗咨询  院长信箱
 
妇幼新闻 妇幼保健
 
江苏省妇幼保健重点学科——遗传医学中心
点击数:  添加日期:17年07月17日  
    遗传医学中心2013年起创建为江苏省妇幼保健学科。科室自80年代后期开始开展遗传优生工作,先后被确认为“苏南地区遗传诊断中心”、“新生儿疾病筛查分中心”、省首批“产前诊断(筛查)技术服务机构”、无锡市级重点专科(产前诊断实验室),目前承担无锡及周边地区优生咨询、产前筛查及诊断、新生儿疾病筛查诊断、妇女保健及专科技术培训推广工作。
    一、学科技术优势特色
    1、承担全市范围及周边地区遗传优生咨询及细胞学产前诊断工作,开展中孕三联唐氏筛查和新生儿三联筛查,2012年起对本院定期产检孕妇开展早中孕联合筛查工作;
    2、开展胎儿非整倍体染色体无创基因检测、DMD、软骨发育不良、遗传性耳聋等遗传性疾病的基因筛查及检测工作;
    3、开展线粒体DNA突变、MicroRNA等与妇科常见肿瘤发生、发展相关性的研究,并应用纳米技术、高通量测序等分子生物学手段对宫颈癌、乳腺癌、卵巢癌进行个体化治疗研究;
    4、针对妇幼保健网络的大规模 “宫颈癌、乳腺癌”的两癌筛查的阳性病例,承担全市范围内妇科肿瘤基因检测,为临床疑难病例的诊断和个性化治疗提供指导。
    二、学科规模
    1、专科设置:独立设有分子生物学实验室、细胞生物学实验室,除实验室专职技术人员外,配备遗传临床执业医师及分子生物学专业博士研究人员。现有临床医技人员14名,高中初比例4:5:5,研究生学历人员达78%。专科人员均接受专项技术培训,各项技术质量控制符合部厅级要求。
    2、专科仪器设备:目前拥有芬兰WALLAC1420型、1235型时间分辨荧光免疫分析仪、ABI-7500全自动荧光PCR仪、上海北昂染色体图像分析系统、TECAN Freedom Evolvzer全自动酶联免疫分析仪、日本Olympus倒置显微镜、Volusion E8超声诊断仪等先进设备,能满足专科开展项目要求。
    3、专科成效:近三年来,专科遗传优生咨询11015人次,外周血细胞培养染色体G显带分析11110例、染色体异常细胞学诊断974例;超声筛查61754例;羊水细胞培养收获及G显带技术2937例、胎儿染色体异常细胞遗传学诊断192例、新生儿三联筛查159928例,并对筛查阳性者及时进行咨询及干预、中孕期血清学筛查41552例,筛查阳性检出率达6.3%,各项质量指标均达省控标准。开展经腹脐静脉穿刺41例,穿刺成功率达94.5%;专科还不断拓展重点项目,开展非整倍体染色体异常快速产前诊断188例,合作开展进行性肌营养不良基因检测6例、染色体异常基因芯片检测3例、成人耳聋基因筛查5例、新生儿耳聋基因筛查1362例、卵巢癌肿瘤细胞和外周血游离DNA测序6例,提高分子遗传技术能力,达省内先进水平。
    三、国内学术地位
    1、有学科带头人2名,均为高级职称,在省级相关专业组任职。
    2、近年不断引进或创新技术,获江苏省新技术引进奖5项,省市科技进步奖4项;开展与重点专科发展相适应的实验研究,获课题资助14项;举办省级继续教育学习班7期。专科共发表SCI论文20篇、核心期刊论文38篇、省级以上期刊论文51篇,出版专著1部,获发明专利2项。


无锡市妇幼保健院 版权所有    地址:无锡市槐树巷48号 母婴咨询热线:82713324 E—mail :wxfuyou@126.com
      苏ICP备05017912号-1