我国每年约有20-30万肉眼可见的先天性缺陷患儿出生，加上出生后数月至数年才出现的缺陷，总数高达80-120万人，约占每年出生人口总数的4-6%。进行新生儿疾病筛查的目的就是在这些疾病未出现临床表现之前就早期做出诊断，配合有效的治疗，可避免患儿重要脏器不可逆的损害和语言功能的障碍，保障儿童正常的体格发育和智能发育，提高出生人口素质。

新生儿疾病筛查检出的患儿外表正常，常无临床表现，故不被人们所认识，有时患儿家属因为不了解新生儿疾病筛查而拒绝进行复查、诊断，甚至拒绝治疗，延误终身。年轻的父母，应认识到对孩子进行新生儿疾病筛查的重要性，积极配合产院做好这项工作，以免追悔莫及。

目前我市主要开展的新生儿疾病筛查项目有：

●新生儿苯丙酮尿症

●先天性甲状腺功能减退