每一个家庭,每一对夫妇都希望自已有一个健康、活泼、聪明、可爱的孩子出生。但在众多看似正常的新生儿中，有个别是患有先天性、遗传代谢缺陷性疾病的，这些疾病会导致婴儿的智力障碍或机体永久性损伤，甚至夭折。随着现代化医学的发展，诊断技术的提高，此类疾病的发现日益增多，现今已达数千种，临床上新生儿先天性缺陷的有4%--6%，其中以先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症较为常见。

 新生儿疾病筛查是在婴儿出生后三天，吃足六次奶，由产院在其足部取两滴血，送新生儿筛查中心。通过先进的实验仪器和专科医生详细检查，最后确诊。使患儿在临床症状出现前得到早期诊断，及时治疗，避免成为痴呆儿。