苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，是患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶引起苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致。若未及时治疗，由于过量的苯丙氨酸和代谢产物的神经毒性作用，将导致严重的智能障碍和继发性癫痫。

我国新生儿发病率约1：11180，患儿父母是致病基因携带者，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿约在出生后3个月左右出现智力及运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显。而出生后1个月内接受正规治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。因此，患儿一旦确诊，应立即给予治疗。如果4—5岁才开始治疗，则智力障碍很难纠正。苯丙酮尿症的治疗以低苯丙氨酸饮食治疗为主。