一、什么是苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷引起体内苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，导致大脑发育受到损伤，从而智力发育落后的一种先天性遗传代谢性疾病。
苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸，食物中的苯丙氨酸进入体后，参与蛋白质的合成，部分可以转化成酪氨酸等。苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，直接导致大脑的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。
二、苯丙酮尿症的表现
1、宝宝出生时外表看起来正常。
2、有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
3、未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。
4、随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。
三、苯丙酮尿症的治疗
1、关键在于“早”：苯丙酮尿症饮食控制越早越好
2、严格：低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入但要保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充
3、持续：至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。
4、康复干预：同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预，家长配合很重要！
家长要做到：坚持治疗、定期复查、切勿中断，这是治疗成功的关键
四、苯丙酮尿症预后
1、不治疗或晚治疗-----大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。
2、通过筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90％患儿智力可达到正常同龄儿童。
3、只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。
五、请你记住的信息
1、所有新生婴儿均应该接受新生儿疾病筛查。
2、有这些疾病的孩子出生时看起来是正常的。
3、如果早期发现这些疾病可以预防疾病严重情况的出现。
4、医务人员在婴儿足跟取少量血就可以进行检测。
5、当你接到通知孩子需要再次检测时，请你立即带孩子去指定的机构接受检测。
6、如果被诊断患有某种疾病，请在医生指导尽快开始治疗
7、坚持规范治疗，定期复查。 |
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