年轻的爸爸妈妈们，当你们带着甜蜜期待宝宝来到这个世界的时候，当你们带着幸福规划宝宝美好人生的时候，当你们带着祝福希望宝宝茁壮成长的时候，你们知道吗?这些美好的愿望都是建立在宝宝有一个健康身体之上，有些宝宝虽然出生时看起来很健康，却在妈妈肚子里时就已经患有某些出生缺陷/先天畸形了。而这些先天性、遗传代谢病如果不及时进行检查予以发现，可能给孩子造成不同程度的智力或体格发育障碍。
一、什么是先天性遗传性代谢性疾病
宝宝在妈妈子宫内就发生了身体结构和功能的异常，如唇/腭裂，多指，耳聋，智力低下等。我国每年约有80～120万出生缺陷儿出生，占年出生人口的4％～6%左右。其中，遗传代谢病苯丙酮尿症患儿大约1.3万个新生婴儿就有1例，先天性甲状腺功能减低症患儿，2000-3000个新生婴儿就有1例。
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病如果不早期发现，患病的孩子导致体格发育障碍，智力发育落后，行为或情感问题，癫痫，甚至死亡等，严重影响人的一生。出生这样一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，带来沉重的精神痛苦和心理负担，还会导致家庭贫困，因病致贫，因病返贫。并会影响国家经济社会的可持续发展，影响国民素质的提升，影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现。
二、什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是早期发现遗传代谢性疾病的有效方法。在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。
1、新筛的相关法律法规
1994年《中华人民共和国母婴保健法》
2001年《中华人民共和国母婴保健法实施办法》
2004年卫生部发布《新生儿疾病筛查技术规范》
2009年卫生部发布《新生儿疾病筛查管理办法》
2010年卫生部修订《新生儿疾病筛查技术规范》
2、筛查的目的?
⑴在宝宝出现症状前发现先天性、遗传性疾病。
⑵这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。
⑶如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。
⑷可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。
3、无锡市目前筛查什么疾病？
目前我市筛查的是国家规定必须筛查的病种：先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH），苯丙酮尿症（简称PKU）。
4、哪些宝宝要接受筛查？
所有新生儿均享有这种健康保健的权利。所有的新生儿都要接受这项检测
家长必须提供正确和通畅的联系方式，包括有效的家庭地址、联系电话。如果产后休养地在另处，应把新的住址和电话号码告知医生，以便及时与你联系。同时家长也可在孩子出生两周后向分娩医院咨询检测结果。如果你的宝宝需要复查，医生会通知你，请你不要等待，尽快带宝宝到指定医院进行相关检查，越早越好，请您务必配合。
三、遗传代谢病的治疗
一旦宝宝被确诊患有某种疾病，要立即到正规医院机构接受治疗，时间越早越好，要坚持长期治疗，定期检查，只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。
必须注意：越早治疗损害越小。
1、通过早期发现和早期治疗，可以防止疾病造成的损害，这种损害可能会造成更严重后果，甚至是死亡。
2、甲低患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。
3、不管是苯丙酮尿症(PKU)患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多可接近正常。
4、如果苯丙酮尿症患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。
5、对长期治疗有充分的准备。
6、不管是苯丙酮尿症（PKU）孩子，还是甲低孩子，都需要长达数年的治疗，大多数需要终身治疗。
7、定期复查很重要，与治疗医生保持联系。
8、得到来自多方面的支持也很重要，如家人的理解、医生的帮助、社会的救助等。
9、不要抱侥幸心理，错过治疗时机，再努力都很困难。
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